Adam - anjelské dieťa
Angelmanov syndróm (AS, anglicky happy puppet syndrome) je ochorenie, ktoré je spôsobená tzv. mikrodeléciou chromozómu. Mikrodelécia znamená stratu veľmi malého úseku v určitom mieste na chromozóme. V tomto prípade ide o chromozóm 15 a jeho dlhé ramienko. Je to geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje rovnako u chlapcov ako u dievčat. Bolo prvýkrát v literatúre opísané v roku 1965 anglickým lekárom doktorom Angelmanom. Táto porucha spôsobuje nervový systém.
Angelmanov syndróm je najčastejšie (až v 70% prípadoch) spôsobený deléciou (stratou) úseku 15q11-q13 na 15. maternálnom chromozóme. V 3% vniká syndróm takzvanou paternálnou uniparentálnou disómiou (zdvojením genetického materiálu otcovského chromozómu), 6% je Angelmanov syndróm spôsobený poruchou genomického imprintingu (proces, kedy je aktivita určitého génu regulovaná v závislosti na tom, od ktorého rodiča bol gén zdedený - aktívny je len jeden gén). Len v menej ako 1% prípadoch nachádzame štrukturálne zmeny chromozómu, v 11% je prítomná mutácia génu UBE3A. V niektorých prípadoch je diagnóza klinická (do 10%), bez detekcie mutácie, delécie, či iných štrukturálnych zmien chromozómov. Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm vznikajú náhodne de novo, len v malých percentách sú tieto poruchy zdedené. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1/16 000.
Liečba:
Liečba je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu.
Prejavy:
- málo rozvinutá reč - iba minimum slov, skôr neverbálny prejav
- ťažká mentálna retardácia
- motorické problémy - pripomínajúce pohyby bábiky
- bezdôvodné záchvaty smiechu
- porucha pozornosti
- hypotónia - znížené svalové napätie
mikrocefália - "malá hlava"
- abnormálne EEG (vyšetrenie mozgu)
- škúlenie
- poruchy prehĺtacieho reflexu
- sploštené záhlavie hlavičky
- hyperaktivita
- epileptické záchvaty
- poruchy spánku
- nadšenie z vody
- skolióza chrbtice.
Angelmanov syndróm je najčastejšie (až v 70% prípadoch) spôsobený deléciou (stratou) úseku 15q11-q13 na 15. maternálnom chromozóme. V 3% vniká syndróm takzvanou paternálnou uniparentálnou disómiou (zdvojením genetického materiálu otcovského chromozómu), 6% je Angelmanov syndróm spôsobený poruchou genomického imprintingu (proces, kedy je aktivita určitého génu regulovaná v závislosti na tom, od ktorého rodiča bol gén zdedený - aktívny je len jeden gén). Len v menej ako 1% prípadoch nachádzame štrukturálne zmeny chromozómu, v 11% je prítomná mutácia génu UBE3A. V niektorých prípadoch je diagnóza klinická (do 10%), bez detekcie mutácie, delécie, či iných štrukturálnych zmien chromozómov. Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm vznikajú náhodne de novo, len v malých percentách sú tieto poruchy zdedené. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1/16 000.
Liečba:
Liečba je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu.
Prejavy:
- málo rozvinutá reč - iba minimum slov, skôr neverbálny prejav
- ťažká mentálna retardácia
- motorické problémy - pripomínajúce pohyby bábiky
- bezdôvodné záchvaty smiechu
- porucha pozornosti
- hypotónia - znížené svalové napätie
mikrocefália - "malá hlava"
- abnormálne EEG (vyšetrenie mozgu)
- škúlenie
- poruchy prehĺtacieho reflexu
- sploštené záhlavie hlavičky
- hyperaktivita
- epileptické záchvaty
- poruchy spánku
- nadšenie z vody
- skolióza chrbtice.